Parabon Nanolabs公司曾經(jīng)利用DNA技術(shù)和家譜數(shù)據(jù)庫解決“殺人懸案”一舉成名。Parabon Nanolabs公司是世界上著名的法醫(yī)遺傳公司，位于弗吉尼亞州，該公司幾乎每周都在協(xié)助警察破獲案件，例如1987年一對加拿大夫婦被謀殺以及一名年輕女子在60年代遭到性侵犯和殺害。該公司通過將犯罪嫌疑人的DNA與家譜數(shù)據(jù)庫中的檔案進(jìn)行比較，然后將家譜拼湊在一起以追查涉嫌犯罪者，從而名聲大振。但到了2019年4月，對于ParabonNanolabs來說，卻遭遇了麻煩！
Parabon的家譜學(xué)家一直在通過篩選名為GEDMatch的DNA測試數(shù)據(jù)庫來尋找潛在客戶，GEDMatch是一個(gè)免費(fèi)使用的網(wǎng)站，允許用戶上傳測試結(jié)果，以期尋找失散多年的親戚。當(dāng)時(shí)，除非用戶明確選擇退出，否則GEDMatch允許執(zhí)法機(jī)構(gòu)訪問個(gè)人資料，以幫助解決謀殺和性侵犯，因此警方在Parabon及其類似公司的協(xié)助下，每周都會(huì)有新的逮捕。Parabon幫助解決的一個(gè)案件中，一個(gè)十幾歲的男孩在猶他州的摩門教徒集會(huì)室中猛烈毆打一名七十多歲的老人。但猶他州的案件不是謀殺或性侵犯，因此該網(wǎng)站的免責(zé)聲明并未涵蓋該案件。
襲擊者在現(xiàn)場留下了血跡，負(fù)責(zé)此案的偵探Mark Taggart向GEDMatch的創(chuàng)始人Curtis Rogers提出了個(gè)人訴求，獲得批準(zhǔn)后，最初拒絕此案的Parabon簽署了該協(xié)議。該公司對居住在該地區(qū)的個(gè)人進(jìn)行了數(shù)次部分DNA匹配，然后嫌疑人、一個(gè)十幾歲的男孩（一個(gè)親戚）被Taggart逮捕。但這違反了GEDMatch與用戶的協(xié)議，立即引起家譜學(xué)家、隱私專家和廣大公眾的反對。
問題的根源在于人們對隱私的擔(dān)憂！
作為回應(yīng)，Rogers要求該網(wǎng)站的數(shù)百萬用戶專門選擇使用執(zhí)法手段。一夜之間，Parabon瓦解。自此，對GEDMatch數(shù)據(jù)的限制迫使Parabon規(guī)劃一條新的發(fā)展道路，即嘗試使用DNA重建面孔，Parabon仍提供家譜服務(wù)，但限制為競爭者創(chuàng)造機(jī)會(huì)，這些競爭者正試圖在該領(lǐng)域發(fā)展自己的業(yè)務(wù)。
正如法醫(yī)基因分析的重要性不斷增長一樣，其惡名也隨之增加。美國政府啟動(dòng)了兩個(gè)計(jì)劃，這些計(jì)劃已經(jīng)開始從移民被拘留者和一些尋求庇護(hù)者那里提取DNA樣本。美國司法部去年11月發(fā)布了準(zhǔn)則，試圖為法醫(yī)遺傳學(xué)的使用設(shè)定界限，但由于擔(dān)心警察對黑人的殘酷對待和種族主義，人們對這些準(zhǔn)則是否能為有色人種提供足夠的保護(hù)提出了疑問。
“由于DNA如此強(qiáng)大，我們傾向于將其視為靈丹妙藥，”比利時(shí)魯汶天主教大學(xué)的生物學(xué)家兼工程師Yves Moreau說道。他說，執(zhí)法機(jī)構(gòu)使用的數(shù)據(jù)庫和技術(shù)并非為解決犯罪或產(chǎn)生線索而設(shè)計(jì)?！斑@就像一把刀，人們低估了他們的敏銳程度。”
家庭關(guān)系
將DNA樣本與家譜相結(jié)合是法醫(yī)遺傳家譜的核心。該過程取決于遺傳學(xué)的簡單統(tǒng)計(jì)規(guī)則。父母和孩子或兩個(gè)兄弟姐妹共享50％的DNA。祖父母與孫子女占25％。即使是遠(yuǎn)方的親戚也分享一小部分DNA。這樣一來，消費(fèi)者基因測試公司就能估算出提交了樣本的兩個(gè)人之間的關(guān)系。任何人都可以將自己的DNA測試結(jié)果上傳到GEDMatch等數(shù)據(jù)庫。
2017年12月，遺傳家譜學(xué)家BarbaraRae-Venter經(jīng)營一家使用GEDMatch尋找客戶失散多年的親戚的公司，當(dāng)她從一位加利福尼亞偵探那里聽到該偵探發(fā)現(xiàn)了一些舊的DNA證據(jù)，并試圖重新審理犯下強(qiáng)奸犯和謀殺犯的金州殺手案。Rae-Venter找到了兩個(gè)GEDMatch檔案，看上去像是犯罪嫌疑人的表親，并使用這些信息進(jìn)行反向查找到其曾祖父母。然后，她又去追蹤他們的后代，并在犯罪期間將重點(diǎn)放在加利福尼亞。兩個(gè)月后，Rae-Venter在一支丟棄的香煙中得到了罪犯的DNA信息，這是使用該技術(shù)解決的首例刑事案件。盡管一些倫理學(xué)家提出了對隱私的擔(dān)憂，但媒體對案件的報(bào)道是絕對積極的。
活動(dòng)案例
2018年11月17日星期六在猶他州發(fā)生的傷人案件轟動(dòng)了媒體，批評聲隨之而來。Taggart在碎玻璃上的三滴血進(jìn)行比對，發(fā)現(xiàn)DNA檔案與州和聯(lián)邦數(shù)據(jù)庫中的任何人都不匹配，但在與家譜學(xué)家朋友的偶然對話中給他帶來了希望：如果警察無法識別嫌疑犯，或許他們可以找到，于是他聯(lián)系了GEDMatch，并獲得了該網(wǎng)站的使用許可。
Parabon為Taggart提供了三個(gè)可能的名字，他立刻認(rèn)出了其中一個(gè)。第二天，塔加特設(shè)法從嫌疑人在學(xué)校扔進(jìn)垃圾里的牛奶盒中獲取了DNA樣本，發(fā)現(xiàn)完全匹配。Greytak說：“我們對金州殺手的反應(yīng)如此積極，對猶他州案件的反應(yīng)如此消極，感到有些驚訝?！?她指出《公共科學(xué)圖書館·生物學(xué)》中的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，90％的美國人支持警察使用法醫(yī)遺傳家譜，并說有一個(gè)很小的團(tuán)體引起了對猶他州案件的強(qiáng)烈抗議。
英國紐卡斯?fàn)栔Z森比亞大學(xué)的倫理學(xué)家Matthias Wienroth對此有不同的看法。Wienroth說，通過將DNA檔案上傳到GEDMatch等網(wǎng)站，是放棄自己的一些隱私的權(quán)利，但這些網(wǎng)站也減少了某些遠(yuǎn)親的隱私。事實(shí)上， DNA測試的泛濫已經(jīng)導(dǎo)致遺傳族譜數(shù)據(jù)庫變的龐大?！拔覀?nèi)栽谠儐栠@些技術(shù)是否在科學(xué)上有效，沒有人在談?wù)撌。宜牭降闹皇浅晒??！?Wienroth說。他指出了這樣一個(gè)事實(shí)，即加利福尼亞警方在他們意識到自己的錯(cuò)誤并專注于DeAngelo之前，先從家譜的分支去追逐線索了。但Greytak并不認(rèn)為這是失敗的。
她說，調(diào)查遺傳家譜從來都不打算作為案件的最終答案。相反，她將其視為幫助執(zhí)法機(jī)構(gòu)生成線索的工具。為了維持生計(jì)，Parabon必須回到其最早的策略之一。
面部識別
Steven Armentrout在地下室創(chuàng)辦了Parabon提供超級計(jì)算服務(wù)，Parabon的第一個(gè)重大突破是在2011年，當(dāng)時(shí)這家剛起步的公司申請了美國國防部（DoD）撥款，試圖從其DNA重建一個(gè)人的外表，即DNA表型技術(shù)，國防部想開發(fā)一種技術(shù)，以從炸彈上殘留的少量DNA中識別出簡易爆炸裝置的制造者。它的方法適用于血樣和頰拭子中的高質(zhì)量DNA，但法醫(yī)樣品通常很小且會(huì)降解。當(dāng)Armentrout在2014年聘請Greytak時(shí)，該公司的首要目標(biāo)是了解商業(yè)基因分型陣列是否可以從法醫(yī)樣本中獲取信息，但被告知需要200納克的DNA。
“在法醫(yī)界，200納克就是一卡車，”Armentrout說。Parabon發(fā)送的樣品只有1納克。它現(xiàn)在可以對足夠多的SNP進(jìn)行測序，以追溯家族史，并用不到1納克的DNA勾勒出一張臉。Greytak說，使用這樣少量DNA的測序運(yùn)行通常會(huì)使遺傳密碼部分留空，因?yàn)闃悠方到獬潭忍呋蛳♂尪忍投鵁o法讀取。該公司的反應(yīng)是建立專有算法，以預(yù)測其數(shù)學(xué)模型中的此類空白點(diǎn)。Greytak說，較低質(zhì)量的DNA有時(shí)可能意味著做出的預(yù)測缺乏精確性。
Parabon的目標(biāo)是雄心勃勃的：不僅要告訴警察犯罪嫌疑人的頭發(fā)和綠色的眼睛，它還希望對某人的血統(tǒng)進(jìn)行全面分析，并從DNA樣本中提取出綜合的面部輪廓。該程序被稱為Snapshot，于2014年12月發(fā)布。Parabon說，自2018年以來，警方已利用其遺傳譜學(xué)和表型分析方法解決了120多個(gè)案件。
一些學(xué)術(shù)實(shí)驗(yàn)室也在研究DNA表型。ManfredKayser于2011年開發(fā)了IrisPlex從DNA中預(yù)測眼睛的顏色。“這是非常有限的，我們對面部的了解，這家特定的公司表示，他們可以從DNA中預(yù)測出它。他們不公開如何進(jìn)行以及如何進(jìn)行驗(yàn)證是非常糟糕的，” Kayser說。科學(xué)家已經(jīng)發(fā)表了數(shù)百篇有關(guān)特定基因變異與物理特征之間關(guān)系的論文，但研究人員仍然不知道這些個(gè)體特征如何整合成人的獨(dú)特面孔的。
在賓夕法尼亞州立大學(xué)（Penn State）研究DNA表型的遺傳學(xué)家Mark Shriver表示，由于祖先對面部外觀的影響如此強(qiáng)烈，他懷疑Parabon的數(shù)據(jù)正在創(chuàng)建一組平均的普通面孔，Shriver表示，在沒有看到公司在其機(jī)器學(xué)習(xí)系統(tǒng)中使用的數(shù)據(jù)和算法的情況下，“我們不知道他們估計(jì)面孔的能力是否比偶然性要好，或者是否基于我們對祖先的了解而得出的近似值”。
法醫(yī)的未來
去年12月，Verogen宣布已收購了GEDMatch，GEDMatch目前已將其145萬個(gè)DNA檔案中的280000個(gè)加入了警察搜索。首席執(zhí)行官Brett Williams表示Verogen承認(rèn)GEDMatch是法醫(yī)遺傳家譜的關(guān)鍵，并希望維護(hù)公司的訪問權(quán)限。這對Parabon和數(shù)百萬私人GEDMatch用戶意味著什么尚待觀察，但Williams說他致力于在隱私和安全之間尋求平衡。但今年七月 GEDMatch被黑客入侵，用戶的退出設(shè)置被覆蓋了幾個(gè)小時(shí)，可能未經(jīng)其許可就將其數(shù)據(jù)暴露給執(zhí)法部門。Verogen在一份聲明中說，已經(jīng)關(guān)閉了GEDMatch，“直到我們可以絕對確定用戶數(shù)據(jù)受到保護(hù)以免受潛在攻擊之前”。
葡萄牙布拉加米尼奧大學(xué)的社會(huì)學(xué)家Helena Machado并不反對執(zhí)法對遺傳家譜或DNA表型的使用，但她擔(dān)心將家譜和犯罪聯(lián)系起來的工作可能導(dǎo)致對某些家庭或種族的偏見。她說：“這可能強(qiáng)化了某些家庭中犯罪率更高的觀念?！?/p>
Armentrout和Kayser說，DNA技術(shù)可以通過提供具體的證據(jù)支持目擊者的陳述來幫助減輕警察的偏見，而DNA表型可以通過提供更多有關(guān)潛在嫌疑人的面貌信息來減少種族特征。但阿姆斯特丹大學(xué)的社會(huì)學(xué)家Amade M’charek說，這種想法是幼稚的，特別是考慮到警察對來自少數(shù)族裔的人的殘酷暴行。她說：“如果我們不認(rèn)識這個(gè)人，通常我們所看到的只是種族?！?/p>
盡管在猶他州一案上有爭議，Rogers還是對法醫(yī)學(xué)中遺傳技術(shù)的未來充滿信心。他說：“我認(rèn)為，人們會(huì)很快接受遺傳家譜的執(zhí)法使用，而不必?fù)?dān)心?！睂τ赥aggart而言，他并不后悔使用GEDMatch。他因 技術(shù)抓住了罪犯，目前仍在拘留中 “我相信Curtis Rogers這樣做可以為我們挽救一條生命?！?/p>
參考文獻(xiàn)：
1.Guerrini, C. J., Robinson, J. O.,Petersen, D. & McGuire, A. L. PLoS Biol. 16, e2006906 (2018).
2.Erlich, Y., Shor, T., Pe’er, I. &Carmi, S. Science 362, 690–694 (2018).
3.Walsh, S. et al. Forensic Sci. Int.Genet. 7, 98–115 (2011).
